השמיים מחקר DRGen (מחקר גנומיקה לסוכרת רטינופתיה), מחקר רב-מרכזי ורב-אתני ישתמש בטכנולוגיה של הדור הבא כדי להבין את המנגנונים הגנטיים של רטינופתיה סוכרתית-אחד הגורמים המובילים לעיוורון בעולם. המחקר שלנו נועד לזהות וריאנטים גנטיים חדשים שיכולים להוביל לסיבוך זה או להגן עליו. אנו מאמינים כי ידע זה יסייע בסופו של דבר בפיתוח סמנים ביולוגיים חדשים, תרופות חדשות ורפואה מדויקת.
אודות 425 מיליון מבוגרים יש סוכרת בעולם; עד 2045 זה יעלה ל 629 מיליון. המגיפה העולמית הגוברת מרמזת על עלייה בשיעורי הרטינופתיה הסוכרתית - אחת מחמשת הגורמים החשובים ביותר לאובדן ראייה באוכלוסיית ארה"ב. כ -30 מיליון איש בארה"ב סובלים מסוכרת, וחמישה מיליון מקרים חדשים של סוכרת מאובחנים מדי שנה. שכיחות הרטינופתיה הסוכרתית עולה על 1.5% כאשר כ -40% גורמים לסיבוכים המסכנים ראייה.
למרות שליטה ברמת הגלוקוז בדם, לחץ הדם ורמת השומנים יכולים למנוע ולהאט את התקדמות ה- DR, ניתוח של קבוצת ה- DCCT גילה שרמת המוגלובין A1C ומשך הסוכרת מסבירים רק 11% מהשונות בסיכון לרטינופתיה. זה מצביע על כך שמנגנונים אחרים, כולל גורמים גנטיים עשויים להיות גורמים נוספים.
הגנום שלך מורכב מגנים, מקטעי DNA קצרים המקודדים חלבונים, הקובעים את המאפיינים הייחודיים של כל אדם. מחלות רבות, אם לא רובן, שורשן בגנים שלנו. בדיקות גנטיות יכולות לסייע לחוקרים להבין טוב יותר את הגורמים והתסמינים של מחלות שונות. גנים מועברים מהורים לילדיהם, מה שמסביר מדוע תכונות מסוימות (כלומר צבע עיניים, נטייה מוקדמת למחלות מסוימות וכו ') עוברות בתורשה. בדיקה גנטית זו יכולה לספק מידע על תכונות שהועברו אליך מהוריך, או ממך לילדיך.
רצף exome שלם מתעד רק את אזורי קידוד החלבון של הגנוםהמהווה 1% מהגנום הכולל. המקומות בגנום המכילים גנים נקראים אקסונים. מדענים משתמשים במונח אקסום כדי לייצג אזורים המקודדים חלבון בגנום. רצף Exome הוא בדיקת מחקר שיכולה לספק סוגים שונים של תוצאות למשל (א) אנו יכולים למצוא וריאנטים של גנים שידוע שהם גורמים או תורמים למחלות, (ב) אנו יכולים למצוא וריאנטים של גנים שלא ידוע שהם גורמים או תורמים להם מחלה, (ג) אנו יכולים למצוא וריאנטים גנים שהם חדשים ובעלי חשיבות קלינית לא ודאית.
במחקר DRGen, אנו מבקשים להבין טוב יותר את תפקידם של וריאנטים גנטיים נדירים בהתקדמות, או הגנה על רטינופתיה סוכרתית.
האם יש גרסאות גנטיות לפנוטיפים מתקדמים של DR כמו בצקת מקולרית סוכרתית (DME) ורטינופתיה סוכרתית מתרבת (PDR)?
מדוע חלק מחולי הסוכרת "מוגנים" מפני DR למרות משך הסוכרת הארוך?
נלמד שתי אוכלוסיות אתניות, בעיקר היספניות ב- UNM וקווקזים במרכז סוכרת ג'וסלין, אוניברסיטת הרווארד, בוסטון, ובודקים גם אילו גורמים גנטיים גורמים לפער הגזעי הזה בשכיחות המחלות. דגימות דם יישלחו אל מכון המחקר הטרנסלנטי והגנומי (TGen) בפיניקס, AZ לצורך רצף וניתוח שלם.
UNM Eye Clinic הוא מרכז התיאום העיקרי שיהיה אחראי לניהול הנתונים הכולל, לניטור ולתקשורת בין כל האתרים ולפיקוח כללי על ביצוע פרויקט המחקר.
חוקר ראשי:
אנו משתפים פעולה עם מנהיגים בתחום הגנומיקה ורטינופתיה סוכרתית. ריכזנו צוות משתף פעולה של רופאים, מדעני מעבדה, ביואינפורמטיקאים וגנטיקאים סטטיסטיים בעלי מומחיות במספר תחומים להצלחת פרויקט זה.
מרכז סוכרת ג'וסלין (JDC) הוא המרכז הראשי לקריאת תמונות רשתית שיהיה אחראי על ניתוח תמונות רשתית רחבות השדה של כל חולי הסוכרת במחקר זה. הנתונים הקליניים יהיו הרמוניים כדי להפחית את הטרוגניות של פנוטיפים ברשתית שונים. JDC ירשום גם חולים עם פנוטיפים שונים של רטינופתיה סוכרתית.
TGen הוא מרכז הגנומיקה הראשי שיהיה אחראי על רצף האקסום כולו וניתוח הנתונים של כל חולי הסוכרת במחקר זה. עם כל מדעני המעבדה שלה, ביואינפורמטיקאים וגנטיקאים סטטיסטיים ומומחים לגנטיקה וגישות גנומיות, TGen היא המובילה בתחום פירוק המרכיבים הגנטיים של מחלות נפוצות ומורכבות.
אוניברסיטת ניו מקסיקו מרכז למדעי הבריאות מרכז עיניים
2211 Lomas Blvd NE
אלבוקרקי, NM 87131
איש קשר: ארופ דאס, MD, PhD
ph: 505-272-6120
מרכז הסוכרת של ג'וסלין
מכון העיניים ויליאם פ
ג'וסלין פלייס אחד
בוסטון, מסצ'וסטס 02215
איש קשר: טניה אולסקר
ph: 617-309-4681
Email: Tanya.Olesker@joslin.harvard.edu