הקשר האכפתי

רופאים ואחיות של UNMH מספקים נוחות ותמיכה למשפחה צעירה עם אבחנה הרסנית

בחודש יוני 2018, ג'נה קלופל חזרה זה עתה מחופשת לידה לעבודתה בגלריה לאמנות בסנטה פה, בעוד בעלה, הסטודנט לתואר שני דיטר דה מייסנר, שהה בבית עם בנם, ג'וליאן, בן החודשיים.

"דיטר החזיק ביוליאן, והוא שם לב שג'וליאן עושה תנועות מוזרות עם הפה והעיניים, אז הוא התקשר אליי", היא נזכרת. הם ביקרו אצל רופא הילדים שלהם, שחשב שסביר להניח שזה ריפלוקס, ולכן נשלחנו הביתה ונאמר לנו לפקוח עין על זה.

חמישה ימים לאחר מכן, היה לג'וליאן פרק נוסף.

"היה לנו ברור מאוד שמדובר בהתקף", אומר קלופל. לאחר ביקור רופא דחוף נוסף, הופנתה המשפחה הצעירה לצוות הנוירולוגיה של ילדים בבית החולים של אוניברסיטת ניו מקסיקו. הם נערמו לתוך המכונית לנסיעה הארוכה לאלבוקרקי.

* * *

קלופל ודה מייסנר סבלו סוג החוויה בשנה האחרונה שהורים טריים הכי מפחדים ממנה.

הם נאלצו להשלים עם חומרת האבחנה של בנם: פולימוקרגיריה של האונה הקדמית. זוהי הפרעה התפתחותית שיכולה לגרום להתקפים תכופים ולנכות עמוקה לכל החיים

והם עקרו את חייהם בסנטה פה ועברו לאלבוקרקי כדי להיות קרובים יותר להוריו של קלופל ולרופאיו של ג'וליאן ב- UNMH, בעוד קלופל קיבל עבודה חדשה בעבודה בקרן מוזיאון אלבוקרקי.

ובכל זאת, כשהם יושבים על ספת הסלון בביתם שבעמק הצפוני שלהם, הם נשמעים כמעט ענייניים כשהם מערסלים את צעירם החום-עיני בכרוב ודנים בדרכים שבהן השתנו חייהן.

שגרת יומם סובבת כעת סביב השליטה בהתקפים החוזרים של ג'וליאן, שלפעמים מסתובבים מכלל שליטה, ומחייבים אותו לאשפז אותו לטיפול אינטנסיבי בתרופות הרגעה. חלק ניכר מהטיפול בו כרוך באמנות הבחירה הנכונה של התרופות.

"אנחנו עדיין מנסים לתקן פה ושם כדי לקבל את השילוב הנכון בדיוק", אומר דה מסניר. "לפעמים יהיה לנו שבוע גרוע במיוחד, אבל אז נראה שהשבוע הבא כבר טוב יותר".

קלופל אומר כי רופאיו של ג'וליאן נוקטים פעמים רבות בניסוי וטעייה כדי למצוא את הטיפולים היעילים ביותר. "הוא בחור קטן מיוחד", היא אומרת, "אז הוא בוחר ובוחר את התרופות שעובדות בשבילו".

בני הזוג מזכירים את הצוות הרפואי של ג'וליאן בכך שהם דואגים לרווחתם שלהם, כמו גם לבנם, מה שהופך את חומרת האבחנה שלו לקלה יותר.

"מעולם לא עברנו נוירולוג ילדים ב- UNMH מבלי לטפל בכל פניותינו", אומר קלופל. "זה היה מדהים עבורנו, כי כשאתה נכנס למצב לא ידוע עם תוצאה לא ידועה, אין לנו שליטה, אבל לפחות אנחנו יכולים להיות מעודכנים ככל האפשר".

* * *

אותו לילה ראשון בבית החולים UNM היה כמו סיוט ער. "עברתי התקף חרדה כי בדיוק ראיתי את הבן שלי מקבל התקף באורך 10 דקות", נזכר קלופל.

האבחנה באה לאחר שג'וליאן נשלח לבדיקת EEG ו- MRI. הנוירולוגים "היו ענייניים בנושא", היא אומרת. "לא התחלתי להיכנס לפאניקה כשהם היו בחדר. רק אחרי שהם עזבו וחיפשתי בגוגל 'פולימיקרוגיריה' הבנתי על מה אנחנו יכולים להסתכל, ואני מבין למה הם לא הלכו לשם".

תמונות קורעות לב של ילדים עם מוגבלות קשה העמידו את קלופל עם האפשרות שבנה לעולם לא ילך או ידבר. "בעצם קיבלנו את החדשות הגרועות ביותר שמישהו יכול לקבל בנוגע לילדו", היא אומרת. "הרגשתי שהעולם שלי עומד להסתיים. אתה חסר אונים. זה הכי מפוחד שאי פעם הייתי".

התקפים ממושכים עלולים לגרום לנזק מוחי או אפילו למוות, ולכן הנוירולוגים של ג'וליאן רצו להביא אותם לשליטה במהירות האפשרית.

"ניסינו תרופה אחת שלא עבדה", אומר קלופל. "התרופה השנייה אכן עבדה לו במשך זמן מה, כך שרוב חודש יולי לא היו לו התקפים. מאז גילינו שזה נקרא שלב ירח הדבש לתרופות".

לג'וליאן היו התקפים קשים לשליטה מאז, ולעתים קרובות יש לה התקפי הקאה חמורים, היא אומרת. "יהיו לו תקופות טובות יותר, ואז תקופות שבהן זה יכול לצאת מכלל שליטה מהר מאוד."

* * *

ג'ון פיליפס, רופא UNM, ראש החטיבה לנוירולוגיה ילדים, מסביר כי מצבו של ג'וליאן נגרם כתוצאה מהתפתחות חריגה של הג'ירי - הרכסים והקיפולים האופייניים על פני המוח האנושי. כאשר נוירונים נודדים בכל המוח ברחם, "יכולות להיות טעויות", הוא אומר. "אחת מהשגיאות הללו יכולה להיות כרוכה בהיקפים רבים מדי - עליות וירידות - הנקראים פולימיקרוג'ריה."

המקרה של ג'וליאן מסובך מהעובדה שנראה שיש לו קבוצת משנה של פולימיקרוגיריה שבה נוצרים יותר מדי תאי מוח, מה שמוביל למקרוצפליה-ראש גדול מהרגיל.

כפי שזה קורה, פיליפס נחשב כמנטור וויליאם דובינס, רופא, מומחה מוביל בגנטיקה של הפרעות מוחיות בילדיות המבוססות באוניברסיטת וושינגטון שחוקר דגימות DNA של ילדים שנולדו עם בעיות כמו של ג'וליאן.

"ד"ר דובינס הצליח לזהות גנים ספציפיים המעורבים בחלק מתסמונות הפולימיקרוביגיה הללו", אומר פיליפס. חלקם שולטים במה שמכונה מסלול mTOR והם מעורבים בצמיחת יתר של נוירונים ורקמות גוף אחרות.

זה מעלה את האפשרות שתרופות המכוונות לאותו מסלול גנטי באיברים אחרים עשויות להיות מועילות. פיליפס קשר את הוריו של ג'וליאן עם דובינס וארגן להם להיפגש כשהגיע ל- UNM להצגות סיבובים גדולים עם רופאי ילדים ונוירולוגים.

כשלב ראשון, ה- DNA של ג'וליאן עובר ניתוח גנטי מתוחכם במעבדה של דובינס בסיאטל, אומר פיליפס.

* * *

רבים מבתי החולים בבית החולים של ג'וליאן נמשך שבוע עד 10 ימים. "אנו יודעים שנראה את האחיות שהוקצו או התנדבו להיות האחיות העיקריות של ג'וליאן", אומר קלופל. "בדלפק הקבלה אנו רואים חייכנים, תומכים באנשים שמכירים אותנו בשמם, הם מכירים את ג'וליאן בשמו."

אפילו צוות הניקיון תומך, מוסיף דה מייסנר. "אני אדבר איתם והם יגידו לי שהוא כל כך יפה והם יתפללו בשבילו ושהם יתפללו בשבילו כל לילה והם מקווים שלא יראו אותו שוב. זה רק כל הצוות תמך מאוד ".

אחות אחת במיוחד, ניק ביירס, מביאה נגיעה מיוחדת בטיפול בג'וליאן. "הוא דואג מאוד לג'וליאן והוא מתייחס לג'וליאן ברכות ובכל כך הרבה אכפתיות", אומר קלופל. "כאילו אני מפקיד את בני לבן משפחה".

אך למרות מיטב המאמצים, מצבו של ג'וליאן הלך והחמיר במהלך קיץ 2018. התקפיו הלכו והתפשטו תכופות ומורכבות יותר, מה שדרש ממנו להיות מאושפז בבית חולים והרדמות כבדות. "הוא כמעט ישן במשך כל חודש ספטמבר, או תפס", אומר קלופל.

ואז, בדצמבר, נודע להם שחוליאן סובל מהתקף המכונה עווית אינפנטילית. זה בדרך כלל מלווה בדפוס חשמלי ב- EEG הנקרא היפרסתרמיה, הקשור לקיפאון התפתחותי.

"זו הייתה התקופה הגרועה ביותר בשבילי", אומר קלופל. "עדיין הייתה לנו תקווה שהדברים יהיו בסדר בטווח הארוך. באמת היה לי קשה להתמודד בשלב זה".

אחד מרופאי הילדים של ג'וליאן הגיב למצוקתה ועזר לה למצוא טיפול פסיכיאטרי. "הוא התייחס אליי כמו חבר", אומר קלופל. "הוא נתן לי את מספר הטלפון הסלולרי האישי שלו ואמר, 'אתה צריך לדאוג לעצמך, ואני אעשה כל מה שאוכל כדי לעזור לך'".

מעשה הדאגה הזה נגע בה עמוקות. "זה ממש ריגש אותי כהורה לילד שביר מבחינה רפואית", היא אומרת. "זה היה סוג של מחליף משחקים, כי מאותו רגע והלאה הרגשתי שאני נתמך".

* * *

נוירולוג UNM Seema Bansal, MD, הוא המומחה היחיד המאושר על ידי מועצת הלוח בניו מקסיקו באפילפסיה ילדים. עלה בידה להעביר לאמו את החדשות הרעות על התכווצויות אינפנטיליות של ג'וליאן.

"זה מה שהיא חששה לגלות", אומרת בנסל. "ללא טיפול, לילדים יכולות להיות תוצאות רעות מאוד, וגם עכשיו, עם הטיפולים שיש לנו, וכל המחקרים שנעשו, עדיין יש שונות רבה באופן הפעולה של ילדים".

התקפים תכופים עלולים לשבש את התפתחות המוח אצל תינוקות, אומר באנסל, ומדגיש את הצורך לשלוט בהם. "כשההתקפים גרועים יותר, לפעמים אנחנו רואים שתהליך ההתפתחות מאט או אפילו נעצר", היא אומרת. "כשהם תחת שליטה טובה יותר אנו רואים אותו עומד באבני דרך מסוימות".

צוותי מומחים בין -תחומיים נפגשים עם הוריו של ג'וליאן כדי לקבל החלטות משותפות בנוגע לטיפול בו, אומר באנסאל. "כשיש להם ילד חולה שמחכה להם בחדר בית חולים, כדי שיוכל לשבת ולנהל שיחה עם הקבוצה הזו שמראה שכולנו כאן כדי לטפל בילד שלך אני חושב שיכול לעזור מאוד".

מנה נוספת של חמלה באה עם העבודה, אומר פיליפס.

"בין אם יש לך ילדים משלך או לא, אינך יכול שלא לקבל תגובה ותגובה אנושית, רגשית", הוא אומר. "אני חושב שחשוב לנו להקשיב ולהיות חלק מהמסע הרגשי ההוא, בידיעה שזה קצת מפחיד לכולנו. כולנו עושים את הטוב ביותר שאנחנו יכולים".

* * *

כשהקיץ השני של ג'וליאן מתפתח, הוריו התמקמו בחייהם החדשים, כאלה שלעולם לא היו מדמיינים לעצמם.

"אנחנו מאושרים היכן שאנחנו נמצאים", אומר קלופל. "בשלב מסוים הרגשתי שלעולם לא אהיה מאושר יותר. אתה צריך להסתגל כהורה לילד שיכול לקבל ארבעה התקפים ביום, ביום רגיל - ואילו זה היה הרסני כשהיינו בפעם הראשונה במצב הזה".

המפתח, היא אומרת, הוא שהיא, דה מייסנר - והוריה - עובדים יחד כצוות. "כולנו כאן כדי לעזור לג'וליאן לעבור את הימים האלה, וזה הנורמלי החדש שלנו".

דה מייסנר אומר שהוא אסף לאורך כל הדרך "חתיכות קטנות של חוכמה", כמו שלג'וליאן עבר יום רע במיוחד, והמרפאה בעיסוק שהזכיר לו את חוסנו של בנו.

"זה באמת גרם לזה ללחוץ", הוא אומר, "כי ההתקפים האלה ממש גרועים וההקאות מחרידות לראות. אבל יחד עם זאת, זה מה שהוא יודע, והוא יודע איך להילחם בזה, והוא נלחם זה כל חייו, והוא מתקדם.

"אז יצא לי מזה הרבה כוחות ומנסה לא להתייאש מכל מה שמשתבש, כי בסופו של דבר הוא יעבור".