כמה מחלות נדירות יש?

מדען הנתונים של UNM מפרסם מחקר שמדגיש את הצורך בהגדרות טובות יותר

חלק מהמחלות הן כמו ברבורים שחורים. הם מופיעים כל כך לעתים רחוקות שרופאים רבים לעולם לא נתקלים בהם בפרקטיקה הקלינית שלהם, מה שמסבך את המאמצים לטפל בהם.

כמה מחלות נדירות יש? על פי מחקר חדש שהוביל שותף מדען הנתונים של אוניברסיטת ניו מקסיקו, טיודור אופרה, MD, PhD, אף אחד לא באמת יודע - וזו בעיה, כי סביר שחולי מחלות נדירות רבים אינם מקבלים טיפול רפואי מתאים.

בפרשנות שפורסמה השבוע ב ביקורות על טבע גילוי סמים, כתב עת מחקר בעל השפעה רבה, אופרה ועמיתיו מארה"ב, אוסטרליה, צרפת וגרמניה מציינים כי כעשרה אחוזים מאוכלוסיית העולם סובלים ממחלה נדירה, המתורגמת למאות מיליוני אנשים.

"יש לך אלפי ואלפי מאמרים בשנה הקשורים למחלות נדירות, אך מעטים מאוד מתורגמים לריפוי", אומר אופרה, פרופסור ומנהל חטיבת המידע הטרנסלציוני במחלקה לרפואה פנימית.

חלק גדול מהבעיה קשור להגדרות, טוענים המחברים, מכיוון שחוסר היכולת לאבחן מהימנה מחלה נדירה מעכב את יכולתם של החוקרים לפתח טיפולים בה.

בארה"ב, חוק התרופות ליתומים משנת 1983 מגדיר מחלה נדירה כמחלה שפוגעת בפחות מ -200,000 אנשים. באיחוד האירופי, חקיקה שהונהגה בשנת 2000 מגדירה אותה אחרת: כאשר פחות מאחד מכל 2,000 אנשים נפגעים.

המחברים מציינים כי מחלה הנחשבת ל"נדירה "באוכלוסייה הכללית עשויה להיות שכיחה יחסית בתוך תת קבוצה-דוגמאות לכך כוללות מחלת טיי-זאקס בקרב יהודים אשכנזים ומחלת תאי מגל בקרב אנשים ממוצא אפריקאי שמדרום לסהרה.

גורם מסבך נוסף הוא שהמונחים המשמשים להגדרת מחלות לרוב אינם עקביים ולא מדויקים, ולעתים הם משתנים ממדינה למדינה. לדוגמה, "סרטן השד" למעשה מקיף מגוון תת-סוגי גידולים עם חתימות גנטיות ייחודיות וטיפולים אופטימליים שונים, אומרת אופרה. האם יש לסווג אותה כמחלה אחת או רבות?

הערכות מספר המחלות הנדירות מתיישבות בדרך כלל בטווח של 7,000, כך מדווחים המחברים. אבל הניתוח שלהם לאחרונה של מאגר סיווג מחלות בינלאומי המכונה אונטולוגיה של מחלת מונרך - או מונדו - מצביע על כך שהוא יכול להגיע ל -50 %.

"פרויקט מונדו הוא תהליך הריפוי האנושי הראשון בסיוע מחשב המאגד מאמצים נפרדים בקהילת המחלות הנדירות על מנת לקטלג ולספר את כל המחלות הנדירות, ללא קשר למדינה או לסוג המחלה", אומר אופרה.

שיפור הטיפול בחולים עם מחלות נדירות דורש להגיע להסכמה על המאפיינים הפיזיים, הגנטיים והסביבתיים של כל מצב, אך טרמינולוגיות ומודלים חופפים מקשים על כך. המחברים קוראים לארגון הבריאות העולמי, מנהל המזון והתרופות האמריקאי, סוכנות התרופות האירופית, האקדמיה הלאומית לרפואה וגופים אחרים, לאמץ הגדרה אחידה של מחלות נדירות.

"אנו מעודדים את הקהילה להיפגש ולהמציא הגדרות מדויקות יותר של מחלות נדירות", אומר אופרה. "צריך שיהיה פורום לדיון בנושא ומנגנוני מימון ייעודיים לטיפול בו".