לתרגם
$ {alt}
מאת מייקל האדרל

מחט בערימת שחת

יום המחלות הנדירות מדגיש את הצורך במחקר נוסף ובאבחנות טובות יותר

רופאים מאוניברסיטת ניו מקסיקו אינם זרים לטיפול בחולים עם מחלות נדירות.

בקריירה שלה כנוירולוגית ילדים של UNM, לסלי מוריסון, MD, חקרה מומים מוחיים תורשתיים (CCM), מצב מוחי נדיר ומסוכן שחלף במשך מאות שנים בקרב משפחות היספניות בניו מקסיקו.

Ioannis Kalampokis, MD, PhD, רואה 400 חולים במרפאת ראומטולוגיה ילדים UNM שלו המציגים מגוון רחב של תסמינים אוטואימוניים ודלקתיים מעוררי ביטוי (ולעתים קרובות מסכני חיים).

עם 29 בפברואר - יום המחלה הנדירה - ממש מעבר לפינה, מדען הנתונים של UNM Tudor Oprea, MD, PhD, רוצה להאיר זרקור על מחלות נדירות אלו ואחרות ועל הצורך להקצות טוב יותר דמי מחקר למציאת תרופות.

אופרה, פרופסור ומנהל החטיבה לאינפורמציה טרנסלציונית במחלקה הפנימית באוניברסיטת ניו מקסיקו, הוא חוקר מוביל בתחום הארת הגנום הסוער הפרויקט, במימון המכון הלאומי לבריאות.

אין הגדרה מוסכמת של מה הופך מחלה ל"נדירה ". אך בעוד שתסמין מסוים עשוי לפגוע באדם אחד מכל 100,000, יש כל כך הרבה סוגים שונים של מחלות שאנשים רבים נפגעים בצורה כזו או אחרת. "זה נדיר ברמה האינדיבידואלית ", צופה אופרה." זה לא נדיר כשאתה לוקח אותם יחד. "

ההערכה היא כי 10 אחוזים מאוכלוסיית העולם - או יותר מ -700 מיליון בני אדם - עשויים לחוות מחלה נדירה.

בסתיו שעבר, בניסיון להבהיר את הדברים, פרסמו אופרה ועמיתיו בינלאומיים מחקר שהעלה את המספר המשוער של מחלות נדירות מכ -7,000 ליותר מ -10,000. אבל הוא מודה שחוסר המידע מתסכל. "העובדה שאין לנו אפילו הגדרה מטריפה את הדעת", הוא אומר.

תושבת אלבוקרקי, אנדרה סטראטון, היא נשיאה ומייסדת משותפת של Lipodystrophy United, קרן בינלאומית לאנשים עם מצב תורשתי המשפיעה על אדם אחד מתוך 20,000.

ליפודיסטרופיה גורמת לאנשים לחוות אובדן בלתי מבוקר של רקמת השומן - במיוחד מתחת לעור. הדבר מערער את חילוף החומרים של המטופל וגורם להצטברות שומן בדם ובאיברים, עם סיבוכים מסכני חיים.

סטרטון, שאובחן לפני 10 שנים, אומר כי המחלה אינה מאובחנת באופן משמעותי והתסמינים שלה טועים לעתים קרובות במצבים אחרים. האבחון הוביל אותה לשנות את מסלול הקריירה שלה. כעת היא עובדת ביוזמת צ'אן צוקרברג, שהקצתה לאחרונה 13.5 מיליון דולר ל -30 קבוצות שונות במסגרתה פרויקט נדיר כאחד, והיא עבדה עם אופרה כדי להעלות את המודעות.

סטראטון רוצה לחנך את נותני שירותי הבריאות לאבחן ביתר קלות מחלות נדירות ובמידת האפשר ליזום בדיקות לגיל הרך, מה שמשפר את הסיכויים להתערבות מוצלחת במקרים מסוימים.

"זה לא ממש משנה איזו מחלה נדירה יש לך", אומר סטרטון. "יש כל כך הרבה נקודות משותפות באתגרים."

יום המחלה הנדירה - שתמיד חל ביום האחרון של פברואר - נוסד על ידי יורורדיס, המכנה את עצמו כ"קולם של חולי מחלות נדירות באירופה ", הוא א היא ברית לא ממשלתית המונעת על ידי חולים, המייצגת 894 ארגוני חולי נדירים ב -72 מדינות.

בארצות הברית, הארגון הלאומי להפרעות נדירות מעריכים כי בין 25 ל -30 מיליון אמריקאים יש מחלה נדירה.

אופרה מקווה שהתמקדות מתמשכת במחלות נדירות תעזור להעלות את המודעות בניו מקסיקו לצורך במחקר נוסף ובמעורבות גדולה יותר של מטופלים.

"בנוסף ל- CCM ומחלות ידועות אחרות, ישנן אחרות שאף אחד לא מודע להן", הוא אומר. "הבעיה היא, שנדרש רק אחד כדי להיות נדיר. כיצד אנו מגבירים את המודעות בקהילה הרפואית כי אכן קיימות מחלות נדירות ומנצלים את העידן הדיגיטלי בו חולים מחוברים?"

אופרה מאמינה שפלטפורמות דיגיטליות מציעות דרך קלה לחולים הסובלים ממחלות נדירות למצוא אחד את השני ולשתף את חוויותיהם. "אני רוצה לעודד קישוריות כזו", הוא אומר. "אני אומר, 'חבר את הנקודות לכל המחלות, לכל המקסיקנים החדשים שעלולים להיפגע'."

קטגוריות: מעורבות קהילתית, חינוך, בריאות, חדשות אתה יכול להשתמש, מחקר, בית הספר לרפואה, סיפורים מובילים