מחלת תאי חרמש (SCD), הפרעת דם גנטית, פוגעת באלפי ילדים בארצות הברית, מה שמוביל למשברי כאב תכופים ולמגוון סיבוכים הדורשים טיפול רפואי לכל החיים. במרכז מדעי הבריאות של UNM, משפחות המנווטות ב-SCD בילדים חולקות את סיפוריהן של כוח, חוסן ותקווה כשהן משתפות פעולה עם צוותים רפואיים כדי לנהל את המצב המורכב הזה.
מסע משפחתי: סיפורה של אוליביה
עבור לינה ודן דומינגז, המסע שלהם עם SCD התחיל ביום שבו נולדה בתם אוליביה. "באותו יום שהיא נולדה, הם עשו את בדיקות הדם השגרתיות ואמרו לנו שיש לה חרמש מלא", נזכרת לינה. למשפחת דומינגז כבר היה ידע מסוים על המצב, שכן אחיה של אוליביה נשא את התכונה של תאי חרמש, אך הלמידה שאוליביה חולה במחלה עצמה הייתה רגע משנה חיים.
"כשאמרו לי שיש לה מחלת תאי חרמש, די התעמקתי במחקר", אומרת לינה. "זה ממש הפחיד אותי. הם דיברו על תוחלת חיים... ויש ילדים שאפילו לא מגיעים לבגרות." אך למרות חששותיהם, משפחת דומינגז מצאה תמיכה באמצעות אנשי מקצוע רפואיים שעזרו להם לנהל את הטיפול של אוליביה ואת הפחדים של הוריה. "הרופא של אוליביה, שאנחנו אוהבים, אמר לנו שכל ילד הוא שונה, ונצטרך להמשיך לאט לאט", משקפת לינה. "בהחלט היה הרבה ללמוד לעשות."
אוליביה, כיום בת חמש, היא ילדה תוססת וסקרנית שאוהבת את משפחתה, את הכלבים שלה, ואם הייתה לה את הדרך שלה - היה לה גם חתול. הוריה שואפים להעניק לה חיים מלאי שמחה, תוך נקיטת אמצעי זהירות. "הדבר הכי טוב ששמעתי מאבא אחר", אומר דן, "זה שאתה פשוט צריך לתת להם לחיות. נראה מה צופן העתיד, אבל אנחנו מנסים להיות זהירים ולאפשר לה להיות היא עצמה".
מסע הטיפול שלהם כלל הידרוקסיאוריאה, שלינה מאמינה שהפחיתה משמעותית את משברי הכאב של אוליביה. "היא עברה משברי כאב לעתים קרובות למדי, אבל עכשיו היא לא סובלת אותם בתדירות גבוהה".
לאורך כל זה, צוות תאי מגל לילדים של UNM היווה עמוד תומך. "הם לא היו אלא מדהימים עם אוליביה", אומרת לינה.
מומחיות רפואית: תובנות של ד"ר מריה מארופי
מריה מארופי, MD, המטולוגית-אונקולוגית לילדים בבית החולים לילדים של UNM, מסבירה שמחלת תאי חרמש נגרמת על ידי שינוי בהמוגלובין, החלבון בתאי הדם האדומים הנושא חמצן בכל הגוף.
"תאי חרמש מאובחנים באמצעות בדיקת יילודים", מציין מארופי. "בדרך כלל תוך כמה שבועות מהחיים, אנחנו יכולים לזהות את זה."
ההשלכות של SCD יכולות להיות חמורות, ומשפיעות כמעט על כל איבר בגוף עקב הנזק שנגרם על ידי תאי דם חרמשים. "יכול להיות לך נזק לאיברים כמו המוח, הכליות והעיניים", אומר מארופי. "והדאגה הגדולה ביותר בחיי היום-יום היא משברי הכאב, שיכולים להימשך בין שעות לימים."
למרות האתגרים הללו, מארופי מדגישה שיש תקווה. "בחמש השנים האחרונות חלה התקדמות בריפוי גנטי, שיכול להחליף את הגנים הפגומים שגורמים למחלה". היא גם מזכירה שהשתלות מח עצם, אפשרות מרפאת נוספת, הראו הצלחה עבור חלק מהמטופלים. עם זאת, טיפולים אלו אינם נטולי סיכונים, ומשפחות רבות עדיין שוקלים את האפשרויות.
הניסיון של דוד: תקווה לעתיד
עבור אנטואן בונדימה ובנו דייוויד, כיום בן שמונה, השנים הראשונות של ניהול מחלת תאי חרמש היו מלאות בחוסר ודאות ובביקורים בבתי חולים. "כל שנה, משנה א' עד שנה שש, דיוויד אושפז בבית החולים בערך פעמיים בשנה", אומר אנטואן. אבל הדברים התחילו להשתפר כשדיוויד החל בתרופה חדשה לפני שנתיים. "מאז הוא מסתדר הרבה יותר טוב."
דוד מהדהד את האופטימיות של אביו. "בשנתיים האחרונות לא ממש נאלצתי ללכת הרבה לבית החולים. אם אני מקבל משבר, הם בדרך כלל נמשכים רק כמה שעות והם לא כל כך חמורים".
למרות הזמינות של טיפול גנטי, אנטואן עדיין זהיר לגבי הבחירה בו. "זה עדיין די בחיתוליו. אולי נחכה עד שזה יתבסס יותר, במיוחד מאז שדייוויד הצליח הרבה יותר לאחרונה".
במבט לעתיד, אנטואן ודיוויד הם שניהם מלאי תקווה. "אני באמת מרגיש עם כל מי שצריך לעבור את זה", אומר אנטואן. "אבל אתה יכול לעבור את זה. זה דורש הרבה עבודה והשכלה, אבל היה הרבה מחקר וזה משתפר”.
טייק אווי למשפחות
המשפחות ואנשי המקצוע הרפואיים העובדים עם חולי חרמש בילדים ב-UNM מציעים מסר משותף של חוסן ותקווה. לינה דומינגז מעודדת משפחות לא לפחד לשאול שאלות ולבקש עזרה. "אל תפחד לקחת את הילד שלך לרופא אם אתה מרגיש שאתה צריך. אל תרגיש שאתה מבזבז את הזמן של מישהו", היא אומרת.
תאי חרמש נפוץ יותר ממה שאנשים מבינים. אנחנו, כספקי שירותי בריאות, צריכים לתמוך בחולים אלה ולטפל בהם.
עבור אנטואן בונדימה, חינוך בנו לגבי מצבו היה קריטי. "אני מנסה כמיטב יכולתי להודיע לבן שלי מה יש לו כדי שהוא יוכל לעזור עם זה בעצמו", הוא אומר. בנו דיוויד מציע השתקפות פשוטה אך רבת עוצמה האומר "האנשי הרפואה (ב-UNM), הם עזרו מאוד והפכו את כל התהליך לנסבל יותר. ואני באמת אסיר תודה על זה".
ככל שהמחקר נמשך ואפשרויות הטיפול משתפרות, משפחות כמו הדומינגז ובונדימה נשארות אופטימיות לגבי העתיד.
"תנו להם לחיות את החיים שלהם", אומר דן דומינגז. "ילדים יהיו ילדים - אל תגביל אותם."
UNM: מגדלור של תמיכה
תוכנית תאי החמש לילדים של UNM מספקת טיפול מקיף, כולל טיפול, קבוצות תמיכה וחינוך משפחתי, ומעצימה את ההורים והמטופלים כאחד. עם מחקר מתמשך ואפשרויות טיפול מתפתחות, משפחות מוצאות דרכים חדשות לנהל מחלות חרמשיות, ומציעות תקווה למחר בהיר יותר.