קשה להבחין במבט ראשון שזהו יום משנה חיים לשני אחים. בני 10 ו-12 נראים כמו בנים טיפוסיים במיטה שלובשים חולצות טריקו תואמות שמשחקים במשחקי וידאו ובונים לגו. אבל שני האחים לא בבית, הם בבית החולים לילדים של אוניברסיטת ניו מקסיקו, חלק מבית החולים UNM. הם עומדים להיות הראשונים במדינה לקבל טיפול חדש ומתקדם שיכול לשפר באופן דרסטי את עתידם.
הצוות בבית החולים UNM מאפשר זאת.
בעוד ששני הבנים המשחקים אולי לא לגמרי מבינים את חומרת היום, ההורים שלהם בהחלט מבינים.
"זה מרגיש כמו בוקר חג המולד," אמר האב אהרון הסלם. "אתמול בלילה לא יכולתי לישון, ממש כמו ילד. כך אני מרגיש; אני מאוד נרגש."
"אנחנו מרגישים מאוד בנוח ובטוחים בקשר לזה", אמרה אמם של הבנים דניאל הסלם.
תוך רגעים ספורים הבנים יקבלו מינון תוך ורידי של Elevidys - הראשון בניו מקסיקו - שעלול להאט את התקדמות סוג ניוון השרירים שלהם. Meeta Cardon, MD, נוירולוגית ילדים ומומחית נוירו-שרירית לילדים בבית החולים לילדים של UNM היא הרופאה של הבנים.
"היום, אנו נרגשים שיש לנו הזדמנות לספק טיפול פורץ דרך לחולים אלה בבית החולים לילדים של UNM. זה טיפול חלופי גנים", אמרה.
המסע הארוך
הדרך המובילה לרגע זה התחילה לפני 10 שנים עבור משפחת הסלם, כשהבן הבכור שלה היה רק בן שנתיים. הוא התקשה לפתח חלק מהכישורים המוטוריים שלו.
"הוא ממש התקשה ללכת, אז הוא היה בפיזיותרפיה", אמר אהרון הסלם. "הפיזיותרפיסט שלו אמר שאולי יש לו מצב שנקרא ניוון שרירים דושן (DMD)."
בדיקת דם אישרה שבנם אכן סובל מ-DMD, אחת הצורות הקשות והשכיחות ביותר של ניוון שרירים בילדים. ההפרעה הגנטית גורמת לניוון שרירים מתקדם.
אבל זה לא הכל.
לבני הזוג נאמר שאם לאח אחד יש את זה, אולי גם אחר יש את זה. אז, המשפחה גם עברה בדיקה בנם בן החצי שנה והוא גם אובחן עם DMD.
מהי ניוון שרירים דושן?
- הפרעה גנטית הגורמת לניוון שרירים מתקדם וחולשה
- הופעת התסמינים מתרחשת בדרך כלל בילדות המוקדמת
- משפיע בעיקר על בנים
- בגלל ההתקדמות בטיפול תוחלת החיים לתחילת שנות ה-30 הופכת נפוצה יותר.
- מידע נוסף על DMD כאן.
"זה גורם לחולשה לאורך תקופה ארוכה בילדות, ובסופו של דבר מוביל לאי ספיקת לב או לאי ספיקת ריאות", אמר קרדון. "למרות שיצאו לנו כמה טיפולים במהלך העשורים האחרונים, עדיין אין לנו תרופה למצב הזה."
קרדון אומר שההתקדמות בטיפולים הגדילה את תוחלת החיים של ילדים עם DMD, אבל עדיין יש הרבה עבודה לעשות.
"אנו מבינים טוב יותר את צורכי הלב, את צרכי הריאות, כיצד לנהל עקמת אצל החולים שלנו", אמר קרדון. "כל הדברים האלה דורשים צוות רב תחומי כדי לעזור לשמור על המטופלים שלנו בריאים ככל האפשר למשך זמן רב ככל האפשר. אנו רואים את המטופלים שלנו חיים בבגרות ואפילו מטופלים החיים בגיל העמידה. אז זה עדיין מצב חמור מאוד".
"זה היה די הרסני", אמר אהרון הסלם. "מעולם לא חוויתי משהו קרוב לתחושה הזו. שמעתי על ניוון שרירים בעבר, אבל מעולם לא הייתה לי אינטראקציה עם מישהו עם זה. זו הייתה תקופה ממש מאתגרת עבורי באופן אישי".
"זה היה מהמם", אמרה דניאלה הסלם. "היו לי הרבה שאלות והיינו צריכים לעשות הרבה מחקר."
בני הזוג האסלאם אמרו שהמחקר הפך לחלק מחייהם ולחלק מהתקווה שלהם.
"כאשר אתה מדבר עם רופאים וספקים שונים, אתה מקבל הבנה טובה יותר של מה שמגיע", אמר אהרון הסלם. "אחד הרופאים הראשונים שעבדנו איתם אמר בעצם שזה עניין של לבעוט את הפחית במורד הדרך כל עוד אתה יכול בתקווה שמשהו ישנה משחק יגיע בעוד 10 שנים."
ו-10 שנים מאוחר יותר, משהו שמשנה את המשחק עשה לִקְרוֹת. ביוני 2024, מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) הרחיב את האישור של טיפול גנטי, Elevidys, לילדים מגיל ארבע ומעלה. הטיפול עוזר לגוף לייצר חלבון חשוב שחסר לחולי DMD כדי לעזור לשרירים שלהם. למרות שאינה נחשבת לריפוי, התקווה היא שהריפוי הגנטי יאט משמעותית את ניוון השרירים.
טיפול זה היה צפוי זמן רב. אנשים כמוני, שהם מומחי נוירו-שריר בילדים, עקבו מקרוב אחר הפיתוח של טיפול גנטי ל-DMD. אני מטפל בילדים עם מצב זה והפרעות נוירו-שריריות אחרות כבר יותר מ-10 שנים. זהו הטיפול החלופי גנים הראשון שהיה לנו זמין עבור DMD.
בית החולים UNM משקיע במטופליו
Elevidys הוא מנה אחת למטופל, טיפול פעם בחיים. אבל כל מנה עולה למעלה מ-3 מיליון דולר. למרות שהביטוח של האסלאם אישר את הטיפול, הנהגת בית החולים UNM הסכימה לעמוד בעלות - יותר מ-6 מיליון דולר - כדי שהנערים יוכלו לקבל את הטיפול בהקדם האפשרי. קבלת הטיפול בקרבת ביתם פירושה גם שהם לא יצטרכו לנסוע מחוץ למדינה עבור העירוי ותקופת הניטור הקריטית של שלושה חודשים לאחר הטיפול.
מייק צ'יקרלי, DNP, הוא קצין התפעול הראשי בבית החולים UNM.
ההחלטה הייתה למעשה די קלה כי זה הדבר הנכון לעשות עבור החולים האלה. זוהי תרופה משנה חיים שנותנת לכל אחד מהם הזדמנות לחיים טובים יותר. כמו כן, טיפול זה מתיישב במיוחד עם המשימה שלנו להציע טיפול ברמה גבוהה ומתקדם באופן מקומי, להבטיח שהמטופלים יקבלו את הטיפול הטוב ביותר האפשרי מבלי לעזוב את מדינת ביתם.
"בית החולים UNM היה פנטסטי", אמרה דניאלה הסלם. "מההתחלה, האחיות, הרופאים כולם עזרו לנו. לא היינו צריכים לעשות הרבה, כמו לכתוב מכתבים לביטוח או משהו. הם טיפלו בכל זה, והם מאוד טובים בלהודיע לנו על התהליך, מה קורה כשהדברים אושרו. והצוות וכולם כל כך ידידותיים ונהדרים לנו ולילדים שלנו. זו הייתה חוויה נהדרת מאוד".
קרדון גאה להיות חלק מהצוות בבית החולים UNM.
"אני כל כך אסיר תודה על התמיכה של בית החולים UNM, על שעזרה לנו להעניק לחולים האלה את הטיפול שהם בהחלט צריכים", אמר קרדון. "וזה לגמרי לא ייאמן שבית החולים UNM יתמוך בתוכנית הקלינית שלנו כך שהמטופלים שלנו שמסתמכים עלינו לטיפול יוכלו לקבל את הטיפולים החדשניים ביותר כאן, כך שהם לא יצטרכו לעזוב את הקהילות שלהם, לעזוב את המדינה שלהם, רק לדאוג לילדים שלהם".
הטיפול
ב-18 בספטמבר 2024, האחים בני 10 ו-12 קיבלו את העירוי שלהם בבית החולים לילדים של UNM. קרדון אמרה שהשניים ככל הנראה יחוו תסמינים דמויי שפעת במהלך השבועות הראשונים, אבל אז היא צופה שהטיפול יתחיל לפעול באופן מיידי, וייצור את חלבון השריר לו הבנים צריכים.
"התקווה שלנו היא שבשבוע-שבועיים הקרובים הם מרגישים טוב ושאנחנו רואים לפחות התייצבות של כוחם", אמר קרדון. "תקופת הניטור לאחר העירוי היא בעיקר בשלושת החודשים הבאים. אבל כמובן, אלו חולים שנעקוב אחריהם לכל החיים".
בחיוך ליד בניו אמר אהרון הסלם שהיום הזה היה כמו לנשום לרווחה.
"זו עוד תקווה, אתה יודע, במונחים של מה שהם יכולים לעשות ולעסוק בו לאורך כל חייהם", אמר.
בתקווה שהטיפול הזה יאט את המחלה הזו, עבור אמא, זה אומר שבניה יכולים לחלום על מה שהם רוצים להיות כשיגדלו - ללא מגבלות.
"כרגע, הם אומרים דברים כמו 'אני לא יודע מה אני אהיה כשאהיה גדול, כי אני לא יודע אם אני אשב על כיסא גלגלים. אני פשוט לא יודעת'", אמרה. "אז, אני מקווה שעכשיו הם יכולים לחשוב על קריירות שהם לא היו מסוגלים לעשות קודם לכן."
צ'יקרלי אמר שהתמיכה של הקהילה, כולל תמיכה בהיטל בית החולים, היא שמאפשרת רגעים כאלה.
"כשהקהילה משקיעה במקום כמו בית החולים UNM, אנחנו מסוגלים לספק את הטיפול החדיש והטכנולוגיה הגבוה ביותר שקיים", אמר.
בית החולים UNM Mill Levy
אם אתה מעוניין ללמוד עוד על היטל בית החולים של UNM וכיצד ההשקעה מעשירה את הטיפול בחולים ותומכת בצוותי קלינאיות, אנא בקר באתר זה.