מחפש תובנה

חוקרי UNM מחפשים רמזים גנטיים ברטינופתיה סוכרתית

רטינופתיה סוכרתית היא הגורם המוביל לעיוורון המציג בדרכים מגוונות בין קבוצות אנשים שונות. בחיפוש להבנה טובה יותר של ההבדלים הללו, Arup Das, MD, PhD, חושבת שהכל תלוי בגנים.

דאס, פרופסור מצטיין ויורש העצר באוניברסיטת ניו מקסיקו המחלקה לרפואת עיניים ומדעי הראייה, מוביל את החמש שנים ל -2.8 מיליון דולר מחקר גנומיקה לרטינופתיה סוכרתית (DRGen) בשיתוף פעולה עם בוסטון מרכז הסוכרת של ג'וסלין, שותפה של בית הספר לרפואה של הרווארד.

עכשיו בשנה הרביעית, ה- המכון הלאומי לעינייםמחקר ממומן מחפש גורמים גנטיים נסתרים המשפיעים על מהלך המחלה, השודד את הסובלים מראייה על ידי פגיעה ברשתית החשה לאור האחורית בעין.

החוקרים אספו דגימות דם מ -450 חולים ב- UNM ובג'וסלין, אומר דאס. רוב החולים בניו מקסיקו היו אינדיאנים היספנים ואמריקאים, בעוד שדגימות בוסטון נאספו בעיקר מהקווקזים.

דגימות הדם עוברות רצף אקסום שלם, טכניקת מחקר גנום חדשה יחסית המתמקדת רק באותם קטעי DNA המקודדים לחלבונים. "אנחנו בתהליכי ניתוח התוצאות", אומר דאס.

זרוע אחת של המחקר בוחנת תופעה לא מובנת אצל חלק מחולי הסוכרת.

"ידוע כי חומרת הרטינופתיה הסוכרתית עולה ככל שהסוכרת של מישהו מחמירה", אומר דאס. "כאן, כמו גם בבוסטון, מצאנו מספר קטן מאוד של חולים, שלמרות משך זמן ארוך יותר של סוכרת - אולי 20 שנה או 30 שנה - אין להם מחלות עיניים. מה מגן עליהם, בעוד שאלפי ואלפי אנשים סובלים מעיוורון בעיניים? "

חלק נוסף במחקר מתמקד בהבנה טובה יותר של שתי צורות שונות של המחלה. האחת, הנקראת רטינופתיה סוכרתית מתרבת, מאופיינת בצמיחת יתר של כלי דם חדשים, מה שמוביל לדימום בעין ולאובדן הראייה.

בסוג השני - בצקת מקולרית סוכרתית - "כלי הדם דולפים פלזמה, וכתוצאה מכך הרשתית מתעבה, נפוחה והחולה מאבד ראייה", אומר דאס. "זו הסיבה מספר 1 לעיוורון. 

תוצאות מוקדמות מראות כי בצקת מקולרית שכיחה יותר בקרב חולים היספנים, אך נדירה בקרב אינדיאנים אמריקאים, אשר נוטים יותר לחוות רטינופתיה משגשגת, הוא אומר. "סוג זה של גורם סיכון אתני מבוסס ככל הנראה על הגנטיקה", הוא אומר.

תחום מחקר שלישי מבקש להבין טוב יותר כיצד אנשים מגיבים לטיפול קו ראשון בתרופות נגד VEGF, המוזרקות לעין להאטת התקדמות המחלה.

כשליש מהחולים מגיבים היטב לטיפול, הדורש זריקות מרובות, שליש נוסף מגיב בצורה גרועה או כלל לא, ולשאר יש תגובה בינונית.

אם נדע מראש עם בדיקה גנטית מי מגיב טוב לתרופות ומי לא יגיב טוב, יכולנו למנוע את כל הזריקות המיותרות האלה במגיבים המסכנים.

- ארופ דאס, MD, PhD, MD, PhD