בחיפוש אחר אבחנה

נשיא UNM Grand Rounds מדגיש את יום המחלה הנדירה 2021

דוד פג'נבאום היה תמונת הבריאות בזמן שהיה סטודנט לתואר ראשון באוניברסיטת ג'ורג'טאון, וקיבל מקום כקוורטרבק של קבוצת הכדורגל.

אך כמה שנים לאחר מכן, בהיותו סטודנט שנה ג 'בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת פנסילבניה, פאג'נבאום חלה קשה "משום מקום" עם כישלון רב איברים.

"הכבד שלי, הכליות שלי, מוח העצם שלי נסגר", הוא אומר. "הייתי בדיאליזה. הייתי צריך עירויי דם יומיים. צברתי 70 ק"ג נוזלים, כולם ללא אבחנה ".

בשלב מסוים פאג'נבאום היה כל כך חולה עד שכומר ניהל טקסים אחרונים. לבסוף, פתולוג מאיו קליניק זיהה אבחנה: מחלת קסטלמן אידיופטית. ההפרעה, שסיבתה אינה ידועה, מגדילה את בלוטות הלימפה ומשפיעה על מספר איברים. 

ב -11 השנים שחלפו מאז אבחנתו פאג'נבאום הצטרף לסגל פן והקדיש את הקריירה שלו למציאת טיפול למצבו וקידום מודעות רחבה יותר למחלות נדירות באופן כללי.

פאג'נבאום, המתעד את מסעו בזיכרונות הנמכרים ביותר רודף אחרי התרופה שלי: מרוץ של רופא להפוך תקווה לפעולה, הרחיב על חוויותיו בוירטואלי גרנד סיבובים הצגה בפני המחלקה לרפואה פנימית באוניברסיטת ניו מקסיקו ב -28 בינואר.

הניסיון של פאג'נבאום אופייני למדי למי שסובל ממחלה נדירה, אומר טיודור אופרה, רופא דוקטור, שאירח את המצגת של פייגנבאום.

אופרה, ראש החטיבה לאינפורמציה לתרגום של אוניברסיטת ניו מקסיקו, אומר שמכיוון שמחלות נדירות פוגעות במעט אנשים יחסית, מעט מחקר מוקדש לחקרם או למציאת טיפולים יעילים. בדומה לפייג'נבאום, רוב החולים במחלות הנדירות מבקרים אצל מומחה אחד אחרי השני בחיפוש אחר אבחנה נכונה.

"זה בגלל שהם נדירים שאנחנו צריכים לשים לב למחלות האלה", אומרת אופריאה, ומציינת שיום המחלות הנדירות - שנצפה מדי שנה ב-28 בפברואר - מדגיש את העובדה ש-300 מיליון אנשים ברחבי העולם חיים עם אחד מאלה תנאים. 

אופרה ומשתפי פעולה מרחבי העולם סרקו לאחרונה מאגרי מידע שונים כדי לשנות את המספר המשוער של מחלות נדירות מכ -7,000 לכמעט 10,400. ברוב המקרים, מעט מאוד ידוע על הגנים הבסיסיים המניעים את המחלות הללו או את החלבונים שאליהם הם מקודדים.

מחמירים את העניין, חלקים משמעותיים של הגנום האנושי נותרים ללא תרשים מבחינת תפקודם, מה שמסבך את החיפוש אחר טיפולים יעילים.

"ישנו פער אדיר בין מחקר בסיסי לרפואה", אומר אופרה. ואכן, בעוד שפרסומים מדעיים הקשורים למחלות נדירות נמצאים במאות אלפים, מספר הטיפולים המאושרים למחלות נדירות הוא מתחת ל -500.

במצגת הגדולות שלו סיפר פאג'נבאום כיצד חיפשו רופאיו טיפול לטיפול בסימפטומים שלו, וניסו תחילה שילוב של שבע תרופות כימותרפיות. "למרבה המזל, הכימותרפיה בעטה והצילה את חיי בדיוק בזמן", הוא אומר.

במהלך השנים הקרובות הוא סבל מהתקפים תקופתיים ורופאיו אמרו לו שאין תרופות חדשות בפיתוח שיכולות לעזור לו. פאג'נבאום נבהל עוד יותר לגלות כי לא נערך מחקר משמעותי - ואין מימון מהמכונים הלאומיים לבריאות.

"מה אתה עושה כשאתה לא מגיב לכל התרופות שנחקרו אי פעם?" הוא אומר. "הדבר היחיד שנותר הוא גישה חדשה."

פאג'נבאום הקים מעבדת פן לחקר קסטלמן והקים את הרשת המשותפת למחלות קסטלמן. בחנו את עבודת הדם שלו, הוא הבין שכמה מולקולות דלקתיות התרוממו ממש לפני כל הישנות. המשותף להם היה חלבון רגולטורי המכונה mTOR.

למרבה המזל, תרופה קיימת של מערכת החיסון הקיימת בשם sirolimus ידועה כחוסמת את ההשפעות של mTOR. שבע שנים לאחר שהחל ליטול את זה, פאג'נבאום לא חזר להישנות נוספת.

כיום הוא מנהל את מרכז פן לטיפול במעבדות וסופות ציטוקינים. הוא הוענק למיליוני דולרים במימון מחקר מהממשלה הפדרלית וחברות התרופות וחוקר טיפולים פוטנציאליים לחולים עם צורות אחרות של מחלת קסטלמן.

בינתיים, פאג'נבאום ואופרה מתכננים שיתופי פעולה עתידיים בחיפוש אחר תרופות חדשות למחלות נדירות.