פתולוגיה מולקולרית

סקירה כללית

חטיבת הפתולוגיה המולקולרית -גנטית (MGP) ב- UNM מספקת את השירותים המולקולריים המתקדמים ביותר, כולל בדיקות אבחון נלוות בממאירות המטולוגיות וגידולים מוצקים, גנטיקה, מיקרוביולוגיה מולקולרית/וירולוגיה, כימריות השתלת תאי גזע לאחר המטופויטית ובדיקות HLA. הטכנולוגיות הקיימות במעבדות האבחון המולקולריות כוללות רצף הדור הבא, רצף סנגר, פירוסקוונציה, התכה ברזולוציה גבוהה ואלקטרופורזה נימית, בין היתר. הפרשנות של המבחנים המולקולריים מתבצעת על ידי פתולוגים גנטיים מולקולריים מוסמכים הלוח המעורבים באופן הדוק בכל שלבי עיבוד הדגימה.

עיקרי הדברים

• מבחנים הקשורים כיום להמטופולוגיה כוללים: ניתוח מוטציות במוטציות JAK2 V617F ו- JAK2 אקסון 12, MPL, CALR, IDH1/2 ו- KIT; זיהוי כמותי מינימלי של מחלות שיורית ומעקב אחר תגובה של טיפול בתמלילי BCR-ABL1 ו- PML-RARA; הערכת קלונליות של תאי B ו- T באמצעות תבניות סידור מחדש של IGH ו- TRG; ניתוח היפר -מוטציה סומטי של IGHV לפרוגנוזה בלוקמיה לימפוציטית כרונית; וניתוח השתלמות לאחר ניטור השתלת מח עצם
• המבחנים הקיימים כיום הקשורים לגידול כוללים: ניתוח למוטציות ב- EGFR, BRAF, KRAS, KIT ו- PDGFRA כבדיקות עצמאיות וכן לוח גנים ממוקד לגידול מוצק על ידי NGS; חוסר יציבות של מיקרו -סאטלייט וניתוח מתילציה של מקדם MLH1 לאיתור תסמונת לינץ '; וניתוח מתילציה של MGMT לחיזוי תגובת הטיפול בגליובלסטומה
• מבחנים הקשורים כיום לגנטיקה אנושית כוללים: ניתוח מוטציות ב- HFE (המוכרומטוזיס תורשתי), CFTR (סיסטיק פיברוזיס), x שביר והגנים המקודדים לגורמים II ו- V (טרומבופיליה)
• בנוסף לשירותים מולקולריים נרחבים הניתנים לאונקולוגים ולרופאים המטפלים בחולים עם גידולים ממאירים בגידול המטולי ומוצק, קיים פיתוח בדיקות ואימות בדיקות חדשות מתמשכות תוך מעורבות ישירה של עמיתים לפקולטה וגנולוגיה מולקולרית במהלך סיבובם במעבדות האבחון המולקולריות. הזדמנויות רבות לפרויקטים מחקריים הקשורים למולקולה זמינים גם לחברינו MGP ולתושבי הפתולוגיה המתעניינים
• אנו נוקטים בגישה ייעודית ומשולבת לפרשנות בדיקות מולקולריות, ועובדים בשיתוף פעולה הדוק עם לקוחות לתיאום תוצאות מולקולריות עם מהלך המחלה או הפנוטיפ של החולים. הפתולוגים, העמיתים והתושבים המולקולריים שלנו מסייעים לרופאים בבחירת הבדיקות המתאימות
• שירות הפתולוגיה המולקולרית הגנטית פועל בשיתוף פעולה עם מעבדת הציטוגנטיקה בשירות מלא שלנו ומעבדת אימונולוגיה/השתלות השתלות כדי לספק הערכות מקיפות.
• שירות הפתולוגיה המולקולרית הגנטית מספק בדיקות אונקולוגיות מולקולריות לחולים אזוריים כמו גם לחולים המופנים בפריסה ארצית
• שירות הפתולוגיה הגנטית מולקולרית מוסמך במלואו לשני עמיתים לפתולוגיה גנטית מולקולרית

פרטי התקשרות

שירות ייעוץ מולקולרי: 505-938-8423

מוחמד ואסף, MD
מנהל, תוכנית המלגות לפתולוגיה מולקולרית גנטית מולקולרית
פרופסור
(505) 938 - 8468
MVasef@salud.unm.edu

דבון צ'אבוט-ריצ'רדס, MD
מנהל עמית, תוכנית המלגה לפתולוגיה מולקולרית גנטית מולקולרית
עוזר מרצה
DChabot-Richards@salud.unm.edu

דיוויד צ'ושלבסקי, רופא
פרופסור חבר
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu

ברברה מאסטן, דוקטורט.
פרופסור
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli, MD, Ph.D.
עוזר מרצה
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu