פתולוגיה מולקולרית

סקירה כללית

החטיבה מולקולרית גנטית (MGP) ב-UNM מספקת את השירותים המולקולריים המתקדמים ביותר, לרבות בדיקות גנומיות בממאירות המטולוגיות וגידולים מוצקים, גנטיקה חוקתית, פרמקוגנומיה, מחלות זיהומיות מולקולריות ובדיקות השתלות ו-HLA. הטכנולוגיות הזמינות במעבדות האבחון המולקולריות כוללות רצף הדור הבא, רצף Sanger, פירוסיקוונסינג, התכה ברזולוציה גבוהה ואלקטרופורזה נימית, בין היתר. הפרשנות של המבחנים המולקולריים מבוצעת על ידי פתולוגים גנטיים מולקולריים מוסמכים, המעורבים באופן הדוק בכל שלבי עיבוד הדגימות.

עיקרי הדברים

• מבחנים נוכחיים הקשורים להמטופתולוגיה כוללים: בדיקות פאנל גדול לאיתור גנים הקשורים לממאירות מיאלואידית, ניתוח למוטציות ב JAK2 V617F ו JAK2 אקסון 12, MPL, CALR, IDH1/2, ו KIT מוטציות; איתור מחלות שיוריות מינימליות כמותי וניטור תגובת טיפול של תמלילי BCR::ABL1 ו-PML::RARA; הערכת שיבוט תאי B ו-T באמצעות דפוסי סידור מחדש של IGH ו-TRG; וניתוח היפרמוטציה סומטית IGHV לפרוגנוזה בלוקמיה לימפוציטית כרונית. 
• מבחנים נוכחיים הקשורים לגידול מוצק כוללים: בדיקות פאנל גדולות עבור גנים הקשורים לגידולים מוצקים; חוסר יציבות של מיקרו-לווין ו MLH1 ניתוח מתילציה של מקדם לזיהוי תסמונת לינץ'; ו MGMT ניתוח מתילציה לחיזוי תגובת הטיפול בגליובלסטומה. 
• מבחנים נוכחיים הקשורים לגנטיקה אנושית כוללים: ניתוח למוטציות ב HFE (המוכרומטוזיס תורשתית) והגנים המקודדים לגורמים II ו-V (טרומבופיליה). 
• בנוסף לשירותים מולקולריים נרחבים הניתנים לאונקולוגים וקלינאים המטפלים בחולים עם ממאירות המטולוגיות וגידולים מוצקים, מתקיימת פיתוח ותיקוף חדש של בדיקות חדשות תוך מעורבות ישירה של עמיתים בפקולטה ובפתולוגיה גנטית מולקולרית במהלך סיבוביהם במעבדות האבחון המולקולריות. הזדמנויות רבות לפרויקטים מחקריים הקשורים למולקולרית זמינות גם לעמיתי ה-MGP שלנו ולתושבי הפתולוגיה המעוניינים בכך. 
• אנו נוקטים בגישה מייעצת ומשולבת לפרשנות מבחנים מולקולריים, עובדים בשיתוף פעולה הדוק עם לקוחות כדי לתאם תוצאות מולקולריות עם מהלך המחלה או הפנוטיפ של המטופלים. הפתולוגים המולקולריים, העמיתים והדיירים שלנו מסייעים לקלינאים בבחירת הבדיקות המתאימות. 
• השירות לפתולוגיה גנטית מולקולרית פועל בשיתוף פעולה עם מעבדת הציטוגנטיקה המלאה שלנו ומעבדת אימונולוגיה להשתלות/HLA כדי לספק הערכות מקיפות. 
• השירות פתולוגיה גנטית מולקולרית מספק בדיקות מולקולריות אונקולוגיות לחולים אזוריים וכן לחולים המופנים בפריסה ארצית. 
• השירות לפתולוגיה גנטית מולקולרית מוסמך באופן מלא עבור שני עמיתים לפתולוגיה גנטית מולקולרית. 

פרטי התקשרות

שירות ייעוץ מולקולרי: 505-938-8423

דבון צ'אבוט-ריצ'רדס, MD
מנהל, מעבדה לגנטיקה מולקולרית ואונקולוגית
מנהל, תוכנית המלגות לפתולוגיה מולקולרית גנטית מולקולרית
DChabot-Richards@salud.unm.edu

ברברה מאסטן, דוקטורט.
מנהל, HLA ומעבדת השתלות 
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli, MD, Ph.D.
מנהל עמית, תוכנית המלגה לפתולוגיה מולקולרית גנטית מולקולרית
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu

דיוויד צ'ושלבסקי, רופא
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu