מעבדת פין-פרקינס

סרקואידוזיס היא מחלה דלקתית שתוקפת איברים מרובים, במיוחד את הריאות ובלוטות הלימפה, ומשפיעה באופן לא פרופורציונלי על אפרו-אמריקאים. פיברוזיס ריאתי הוא גורם המוות מספר אחת בקרב חולי סרקואידוזיס. כ-30 אחוז מהחולים מפתחים צורה מתקדמת ומתישה של סרקואידוזיס, אך המנגנונים האחראים להחמרה או עמידה במחלה עדיין אינם מובנים. אנו חוקרים כעת את הקשר בין חשיפות מיקרוביאליות ותגובות חיסוניות בסרקואידוזיס וכיצד קשור לאבחנה ולפרוגנוזה.

מעבדת Finn-Perkins משלבת גישות חדשניות של בינה מלאכותית (AI) עם מחקר ביו-רפואי כדי לקדם את ההבנה שלנו לגבי מחלות מורכבות, במיוחד סרקואידוזיס והפרעות בתיווך חיסוני. בליבת העבודה החישובית שלנו הוא scGPT (Single cell Generative Pretrained Transformer), מודל AI מתקדם שאנו מיישמים ומכוונים עדין לניתוח נתוני רצף RNA חד-תא. היישום שלנו של scGPT משיג דיוק של למעלה מ-85% בניבוי חומרת המחלה והוכח כיעיל במיוחד בזיהוי אינטראקציות RNA ארוכות חדשות שאינן מקודדות המשפיעות על התגובות החיסוניות.

המעבדה שלנו ממנפת תשתית מחשוב בעלת ביצועים גבוהים, לרבות כפולות NVIDIA RTX A6000 ו-A100 GPUs ותחנות עבודה של 128GB RAM, לצד גישה לאשכול המחשוב הלאומי של המרכז הלאומי למשאבי Genomics (NCGR), לפיתוח מודלים מתוחכמים של למידה מרובה משימות. מודלים אלה משלבים נתונים קליניים מגוונים עם פרופילים מולקולריים, כולל דמוגרפיה של המטופלים, תגובות לטיפול וסמני התקדמות המחלה. באמצעות גישות מונעות בינה מלאכותית אלו, אנו שואפים לגלות סמנים ביולוגיים חדשים, להבין מנגנוני מחלה ולפתח אסטרטגיות טיפול מותאמות אישית העונות על פערים בתחום הבריאות. הצינור החישובי שלנו משלב כלים מבוססים כמו Seurat ו- Cell Ranger לעיבוד מקדים של נתונים, יחד עם אלגוריתמים מותאמים אישית של למידת מכונה לניתוח וחיזוי במורד הזרם. גישה מקיפה זו מאפשרת לנו לעבד ולנתח נתונים מלמעלה מ-50,000 תאים לכל מטופל, ומאפשרת תובנה חסרת תקדים לגבי מנגנוני המחלה ברמת התא הבודד.

השתלת איברים היא טיפול אחרון לאי ספיקת איברים. השתלת איברים החלה בשנות ה-1960 אך הוגבלה להשתלה בין תאומים עקב דחייה אימונולוגית. הופעת הדיכוי החיסוני גרמה לזמני הישרדות ארוכים יותר באופן משמעותי. יש לציין כי לחלק מהאיברים כמו הכליות יש זמני הישרדות טובים יותר באופן משמעותי בהשוואה לאיברים אחרים כמו ריאות. החקירות הנוכחיות שלנו מעריכות את תפקיד המיקרוביום לגבי תוצאות ההשתלה.